日本初の遺伝子組換え糖原病II型治療剤

2007.06.11

遺伝性筋疾患「糖原病II型（ポンペ病）」の日本初の治療薬
ジェンザイム・ジャパン株式会社(本社:東京都千代田区九段北四丁目2番1号)は、遺伝子組換え糖原病II型治療剤『マイオザイム点滴静注用50mg』（一般名：アルグルコシダーゼ アルファ（遺伝子組換え））の発売を2007年6月11日より開始します。本製剤は、2006年2月に希少疾病用医薬品に指定され、2007年4月18日に厚生労働省より製造販売（輸入）が承認されました。

『マイオザイム点滴静注用50mg』は、Genzyme Corporation（米国）によって世界で初めて開発された糖原病II型（ポンペ病）治療薬です。2006年3月に欧州連合25カ国（EU）で、同年4月に米国で承認されました。乳児型患者では治療により人工呼吸器を使用しなくても良い生活をおくれるようになった症例が臨床試験において報告されています。
本剤は、遺伝子組換え技術により作られたヒト型酸性α(ｱﾙﾌｧ)-グルコシダーゼであり、ライソゾーム内に酸性α(ｱﾙﾌｧ)-グルコシダーゼを供給することにより、ライソゾーム機能が回復し、効果を発現するとされています。

長年にわたり、日本での本製剤の承認・発売を切望されていたポンペ病患者の会では、『これで全国のポンペ病患者全員が治療を受けることができるようにな り、現在、苦しんでいるポンペ病患者のみならず、今後生まれてくるポンペ病の子供たちにとっても、今回のマイオザイムの承認・発売は大きな希望となりま す。私たち患者会は、今まで日本において一日も早く治療できる日が来ること願い、活動を続けてまいりました。これまで私たち患者会のために、ご尽力いただ いた多くの方々にこの場をお借りして御礼申し上げます。』と、述べています。
（引用）http://www5b.biglobe.ne.jp/~pompe/index.htm

本剤は、ジェンザイム・ジャパン株式会社にとってゴーシェ病治療薬「セレザイム注200U｣、ファブリー病治療薬「ファブラザイム点滴静注用5mg、ファブラザイム点滴静注用35mg」、ムコ多糖症I型治療薬「アウドラザイム点滴静注液2.9mg」に続く4つ目のライソゾーム病治療薬となります。

本製剤の治療にあたる医療従事者に対し当Webサイト内製品情報ページで専門医の情報などを公開しています。

糖原病II型（別名：酸性α(ｱﾙﾌｧ)-グルコシダーゼ欠損症、ポンペ病）について

極希少疾患であるポンペ病は、40種を超えるライソゾーム病の1つ であり、重度な筋機能障害を引き起こす極めて進行速度の速い難病です。先天的な遺伝子異常により、細胞内で糖質を分解する酸性α(ｱﾙﾌｧ)-グルコシ ダーゼ酵素が欠損している疾患です。この酵素はライソゾームと呼ばれる細胞内の小器官に存在し、グリコーゲンをグルコースに分解しています。酸性α(ｱﾙ ﾌｧ)-グルコシダーゼ酵素が欠損すると、グリコーゲンが分解されずライソゾーム内にグリコーゲンが過剰に蓄積し、その結果ライソゾームが肥大することで 最終的には筋機能障害を引き起こす疾患です。現在この疾患に対する治療法はなく、世界で5,000～10,000人の患者が存在します。ポンぺ病は、筋ジストロフィーなど40以上の筋疾患と共通の筋肉疲労という要素を有しています。一般には乳児から急速に発症し重篤な心臓障害が起こる乳児型、ゆっくり進行する小児型、成人型の3つの臨床型に分けられています。しかし、実際にはこれらのサブタイプは重複する特徴もみられるため、厳密に分類することは難しいと考えられています。

【糖原病II型の病型と特徴】

糖原病II型 （乳児型）は、通常、生後数ヶ月以内に発症します。心筋・骨格筋・肝などにグリコーゲンが蓄積し、強い筋緊張低下や巨舌・肝腫大などを引き起こすのが一般 的です。心臓ではグリコーゲン蓄積により、両心室壁、心室中隔ともに肥大し、内腔は狭小化するため、心不全をきたします。進行が急激で、1年以内に心不全 や呼吸不全を引き起こす場合が少なくありません。

糖原病II型（小児型）は、生後6～12ヵ月以後に発症するとされています。進行が緩徐で、病変が骨格筋に限られることから、この病型の区別をしています。2歳以前に発症した小児型の症例の80%には、心肥大が認められたとの報告もありますが、2歳以後では心肥大は少ないとされています。運動発達の遅れで気づかれ、小児期早期より近位筋優位の筋力低下が進行するのが一般的です。多くの場合、20歳以前に呼吸不全及び呼吸器感染を引き起こします。

糖原病II型 （成人型）は、成人以後に症状が現れ、体幹と四肢の近位筋優位の筋力低下が進行します。進行は緩徐です。呼吸障害は重度になるまで自覚されないこともあ り、その意識障害が現れてから認識されることもあります。初発症状は、不眠・起床時の頭痛、運動時の呼吸困難などで、発症は10代～60代位と幅広く、脳の血管平滑筋にグリコーゲンが蓄積することが、動脈瘤の原因ともなります。呼吸筋、特に横隔膜の筋力低下による呼吸障害をきたす場合が少なくありません。

*小児内科 Vol.35増刊号 2003　糖原病II型（酸性マルターゼ欠損症）辻野精一より

ジェンザイム・ジャパン株式会社について
ジェンザイム・ジャパン株式会社は、世界五指に入るバイオテクノロジー企業、ジェンザイム社の日本法人とて1987年に設立されました。バイオテクノロジーを基盤にバイオ医薬品・医療機器・臨床診断検査を提供しています。『稀少疾患に特化した先進企業』、『治療法のない難病の治療薬を開発し、患者さんのQOL（生活の質）向上に貢献する』という基本姿勢のもと、海外バイオ企業の日本法人としては初めて、他社と提携することなく自社単独で医療用医薬品の開発・販売に成功しました。