診断

補助的診断

「関節拘縮」、「骨変形による特異な顔付き」などにより容易に判断できる場合がありますが、他のタイプのムコ多糖症でも同様の症状がでます。

確定診断

尿中GAG（ヘパラン硫酸とデルマタン硫酸）の増加ならびに代謝酵素イズロン酸-２-スルファターゼの働きの低下もしくは欠損により診断することができます。