ムコ多糖症とは

ムコ多糖症について説明します。ムコ多糖は皮膚、骨、軟骨、靱帯のような結合組織を構成する物質のひとつでヘパラン硫酸やデルマタン硫酸、ケラタン硫酸等のグリコサミノグリカン（GAGと呼びます）から構成されています。そしてグリコサミノグリカンは複数の代謝酵素で分解されていますが、それらの酵素の活性が低下もしくは欠損するため種々のムコ多糖が組織内に蓄積することにより発症する疾患群です。

歴史

1917　Charles A. Hunter によりハンター症候群として最初に報告されました

発症機序、分類

グリコサミノグリカンは複数の代謝酵素で分解されていますが、それらの酵素の働きが低下するため種々のムコ多糖が組織内に蓄積することで発症する疾患群で、1型から9型まで分類されています。

ムコ多糖症2型は、GAGを代謝する酵素イズロン酸-2-スルファターゼが遺伝子異常により活性低下もしくは欠損するため、ヘパラン硫酸やデルマタン硫酸が組織に蓄積し、発症します。

遺伝形式

遺伝形式はX連鎖劣性遺伝形式をとります。

疫学

ムコ多糖症２型の発生率は1:34000～ 1:162000(1)～(3)といわれて、わが国でもこれまでに約200人の報告がされています。(4)

(1)V.A. McKusick, Relative frequency of Hurler and Hunter syndromes, N.Engl.J.Med.283(1970)1466-1468.

(2)P.J. Meikle, J.J. Hopwood, A.E. Clague, W.F. Carey, Prevalence of lysosomal storage disorders, JAMA281(1999) 249-254.

(3)I.D. Young, P.S. Harper, Incidence of Hunter’s syndrome, Hum. Genet. 60(1982)391-392.

(4)折居忠夫、ムコ多糖症の診断と治療、SRL宝函、27（2003）、117～126

症状

ムコ多糖症２型ではムコ多糖の蓄積により関節拘縮、骨変形による特異な顔付き、閉塞性気道疾患にともなう再発性呼吸器感染症、心臓弁疾患、肝臓・脾臓腫大、精神運動発達遅滞など種々の症状が出現します。

病型

2A型、2B型

ムコ多糖症2型は精神運動発達遅延をともなう重症型の2Aとともなわない軽症型2B