治療

酵素補充療法

代謝酵素イズロン酸-２-スルファターゼを遺伝子組換え技術を用いて産出させたエラプレース（Elaprase）という薬が欧米で承認され、販売されています。わが国では2007年1月に申請され、2007年10月に承認され、同月に発売されました。エラプレース 0.5g/kgを毎週投与することにより、ムコ多糖症2型患者に認められる関節拘縮、呼吸障害等の諸症状の改善が期待されますが、精神運動遅滞については明確な効果が得られておりません。また、投与時のアレルギー症状も報告されていますので、投与時には慎重な観察が必要です。

対症療法

呼吸器感染の治療や予防、交通性水頭症に対するV-Pシャント術、心臓弁膜症に対する弁置換術など症状に応じて適切な治療が必要です。

骨髄移植

骨髄移植を実施した症例もありますが、効果は一定ではありません。

遺伝子治療

遺伝子治療も盛んに研究されていますが、まだヒトへの検討が始まったばかりです。