診断

ファブリー病患者の平均寿命は40歳代から50歳代といわれており、死因は主に、腎不全、心不全、脳血管疾患によると考えられます。しかし、早期発見・早期診断することによって、効果的な症状の管理を行い、QOL（クオリティ・オブ・ライフ＝生活の質）を向上させることができると考えられています。

ファブリー病は、組織学的、生化学的および遺伝学的に診断することができます。症状が多様であり、また稀な疾患（欧米男性では4万人に1人）であるため、臨床症状からはファブリー病と診断を下すのは困難な場合があります。

診断後も適切な治療を行うために、腎臓、心臓、あるいは神経症状について患者さんを注意深く評価することが必要です。

また最近、典型的なファブリー病の経過をとらない、いわゆる亜型ファブリー病が報告されています。この亜型ファブリー病は、中年期以降に心臓症状または腎臓症状を発症します。

推定的診断

特有の暗赤色の斑点（被角血管腫）や、スリットランプによる検査で、特徴的な渦巻き状の線条である角膜混濁が観察されます。また腎機能検査でタンパク尿が見られ、腎機能異常を示す患者さんにファブリー病である可能性があるとされています。

酵素診断

血漿、白血球、あるいは生検組織中のα-ガラクトシダーゼA（α-GAL）活性の測定を行い、活性がなかったり低下が認められれば確定と診断されます。

遺伝子診断

ファブリー病では400種以上の遺伝子異常が知られていますが、その異常は単一ではありません。

女性のファブリー病患者さんにおいては、酵素活性値だけでは診断できない場合があるため、そのような場合は症状の観察、家族の調査もしくは遺伝子解析による確定のための診断が必要となります。

鑑別診断

原因不明の発熱、疼痛、皮膚病変、腎疾患、心筋症または病因不明の脳卒中などを鑑別して診断する時には、ファブリー病を考慮するべきです。さらに、ファブリー病の諸症状は、以下の疾患の症状と類似しています。

関節リウマチ

若年性特発性関節炎

リウマチ熱

先端紅痛症

狼瘡

成長痛

点状出血

レイノー症候群

多発性硬化症

肥大型心筋症