診断

臨床診断

肝臓・脾臓の腫れ、貧血、血小板減少症、反複性骨痛、子供の成長遅延、出血傾向、神経症状などの症状がみられる患者さんに対して確定診断を行います。

補助的診断

ゴーシェ病の遺伝子変異を調べたり、組織中のゴーシェ細胞を顕微鏡で確認する方法があります。

血液を少し採取してアンギオテンシン変換酵素（ACE）、酸性フォスファターゼ（ACP）という値を検査します。この検査の結果、両方またはどちらか片方の値が高いとゴーシェ病の可能性がさらに高くなります。

確定診断

酵素診断

血液、皮膚、骨髄などを採取してゴーシェ病に欠損または不足している酵素（グルコセレブロシダーゼ）の働きがどれくらいあるかを測定します。

蓄積物の証明

肝臓や脾臓の組織から脂質を抽出して、蓄積物である糖脂質（グルコセレブロシド）の増加を証明します。