治療

酵素補充療法

ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼという酵素が体内でつくられないために、糖脂質（グルコセレブロシド）を分解できず、それが体内に蓄積してしまいます。

酵素補充療法は、この欠損している酵素を体外から点滴で補充し、蓄積している糖脂質（グルコセレブロシド）を分解・代謝する治療法です。

日本では1998年3月に「セレザイム」という薬がゴーシェ病の治療薬として承認を受けています。

ただし、神経症状に対する効果は確立していません。

その他の治療法

ゴーシェ病の治療として、これまで骨髄移植療法を実施した患者さんの報告があります。

その他に現在研究、開発中の治療として、遺伝子治療や基質合成阻害療法、ケミカルシャペロン療法などがあります。