診断

補助的診断

病気の状態がどのようになっているかを調べるために、下記のような検査が行われることもあります。

血液検査

筋肉の損傷が生じた場合に血液中に多く出てくる酵素、ALT（GPT）、AST（GOT）、クレアチンキナーゼ（CK）などを調べます。

筋電図検査

筋肉が正常に働いているかどうかを調べます。

筋生検

筋肉を少量とり、グリコーゲンの蓄積やライソゾームの状態を調べます。

胸部X線撮影

心臓の大きさを調べます。

心エコー検査またはエコー検査

心臓の筋肉が厚くなりすぎていないか、またはきちんと働いているかを調べます。

心電図

心臓の働き（心拍など）を調べます。

確定診断

筋生検

筋肉を少量とりグリコーゲンの蓄積やライソゾームの状態を調べることで、糖原病2型（ポンペ病）かどうかを判断します。

酵素活性測定法

皮ふや筋肉、血液に存在する酸性α-グルコシダーゼがきちんと働いているかどうかを調べます。酵素の働きが普通の人よりも悪い、もしくは全く働いていないことがわかった場合、糖原病2型（ポンぺ病）と診断されます。