糖原病2型（ポンペ病）とは

歴史

糖原病2型（ポンぺ病）は、4万人に1人の割合で存在するといわれている先天代謝異常症（生まれつき体内で物質の分解や合成がうまく行えない病気）の1つです。1932年、オランダのポンぺ博士がこの病気の赤ちゃんについて発表したため、「ポンペ病」という名前で呼ばれることもあります。

糖原病とは

糖原とはグリコーゲンのことです。私たちが糖分を体の中にたくわえる時は、グリコーゲンという形でたくわえます。糖をエネルギーのもととして使う時、このグリコーゲンを分解して、グルコースにして使います。グリコーゲンの分解がうまく行われないと、筋肉にグリコーゲンがたまり、体に力が入らない（筋力の低下）をはじめ、さまざまな症状が起こります。

糖原病2型（ポンペ病）とは

糖原病2型（ポンぺ病）は、グリコーゲンを分解する酵素の1つ、酸性α（アルファ）-グルコシダーゼが生まれつき全く出ないか、または少ないために発病する病気です。酸性α-グルコシダーゼは、細胞の中にあるライソゾームという小さな“ふくろ”の中にあり、グリコーゲンをグルコースに分解します。糖原病2型（ポンペ病）の人は、グリコーゲンを分解することができず、ライソゾームの中にどんどん蓄積してしまいます。その結果、ライソゾームがふくらみ、まわりの筋肉の働きが悪くなります。

遺伝形式

糖原病2型（ポンぺ病）は、遺伝子の異常による病気です。

　たとえば、母親・父親ともにキャリア（正常な遺伝子と病気の遺伝子を1つずつ持ち、病気にならない人）の場合、50％の確率でキャリアのお子さんが生まれますが、病気ではありません。また、両親から病気の遺伝子を受けついだ場合は、糖原病2型（ポンぺ病）の患者になります。その確率は25％です。

疫学

糖原病2型（ポンペ病）は非常に患者さんの数が少ない病気です。日本では、2001年に行われた調査で29例の患者さんが報告されています（平成13年度特定疾患対策研究事業研究報告書より）。

症状

糖原病2型（ポンぺ病）は大きく分類すると、乳児型と小児型および成人型の3種類に分けられます。からだの中にある酸性α‐グルコシダーゼの量が異なるため、発症時の年齢、病気の進む速さが同じになりません。

小児・成人の場合は、息苦しさなど呼吸器の症状が、体に力が入らないなどの筋肉の症状に比べて、強く出る傾向にあります。