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酵素補充療法

酵素補充療法とは、体の中に足りない酵素を、定期的に点滴などで体内に補充する療法で、病気の原因そのものを解決しようとする治療法です。糖原病2型(ポンペ病)の原因は、体の中で酸性α-グルコシダーゼと呼ばれる酵素が作られないことで、この酵素の補充を目的とした治療薬マイオザイム®が用いられます。
マイオザイム®は、もともとは人の体の中にある酸性α-グルコシダーゼを遺伝子組換え技術を用いて作ったもので、糖原病2型(ポンペ病)の患者さんに点滴で補充することにより、体内のグリコーゲンの分解を正常に行わせる薬です。点滴は2週間に1回、約4時間かけて行います。点滴の量は体重によって異なります。

維持療法

糖原病2型(ポンペ病)の症状を管理し、合併症をおさえるために、次のようなさまざまな治療が行われる場合があります。

呼吸器の治療
呼吸に使う筋肉を強くするための運動のほか、人工呼吸器の使用があります。人工呼吸器は機械により肺に空気を送ることで呼吸を助けます。呼吸器の症状が軽い場合は、夜、寝ている間だけ人工呼吸器を使用することもあります。呼吸器の症状が重くなると、日中も人工呼吸器を使用します。

食事による治療
食事がうまくとれない場合は、栄養士が必要なカロリーや栄養素を取るためにバランスのよい食事の計画をサポートしてくれます。小児や大人の患者さんには、筋肉の消耗を防ぐために肉や魚、卵などのタンパク質が多く含まれる食品を取り、パンやごはんなどの炭水化物を少なくするという、高タンパク・低炭水化物食が出されることがあります。

理学療法
運動によるサポートにより、バランスや姿勢、柔軟性の維持や改善、筋肉の痛みや凝りの軽減を目指します。筋力低下時の座る、立つ、動くための筋肉の使い方なども教えてくれます。

作業療法
筋力低下時の日常生活(入浴、着がえ、料理など)や、学校生活への参加、仕事を行う上で必要な動作の訓練や、それらをサポートする器具の使用方法などを教えてくれます。



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